mítókondríusjúkdóma

Mítókondríusjúkdómar eru hópur sjaldgæfra erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á mítókondríur, sem eru oft nefndar örverur frumunnar. Mítókondríur eru ábyrgar fyrir framleiðslu orku í frumunum. Þegar mítókondríur virka ekki sem skyldi getur það leitt til þess að líkaminn fái ekki næga orku, sem hefur áhrif á líffæri og vefi sem þurfa mest orku, eins og heilann, hjartað, vöðvana og lifrina.

Þessir sjúkdómar geta komið fram á mismunandi aldri, allt frá ungbarnæsku til fullorðinsára. Einkenni eru mjög fjölbreytt og geta verið allt frá vægum til mjög alvarlegra. Þau geta falið í sér vöðvaverki og máttleysi, þreytu, heyrnarleysi, sjóntruflanir, meltingarvandamál, hjartasjúkdóma, hjarta- og lungnaþráhyggju og taugavandamál eins og flogaveiki og þroskaþroska. Einkenni geta verið mismunandi milli einstaklinga jafnvel innan sömu fjölskyldu.

Mítókondríusjúkdómar geta orsakast af stökkbreytingum í DNA í kjarnanum eða í DNA í mítókondríunum sjálfum. Flestir sjúkdómar eru arfgengir, en í sumum tilvikum geta nýjar stökkbreytingar orðið til. Greining byggir oft á klínískum einkennum, fjölskyldusögu, erfðarannsóknum og vefjasýnum. Meðferð beinist aðallega að einkennum og stuðningi, þar sem engin lækning er fyrir flesta þessara sjúkdóma. Fylgst er með framförum í rannsóknum á þessu sviði í von um skilvirkari meðferðir.