karyotüpiseerimist

Karyotüpiseerimine, tuntud ka kui kromosoomianalüüs, on geneetiline test, mida kasutatakse inimese kromosoomide arvu ja struktuuri uurimiseks. Kromosoomid on rakus leiduvad struktuurid, mis sisaldavad meie geneetilist materjali DNA kujul. Tavaliselt on inimesel 23 paari kromosoome, kokku 46. Nendest 22 paari on autosoomid ja üks paar on sugukromosoomid (XX naistel ja XY meestel).

Selle protsessi käigus võetakse vere-, luuüdi-, lootevee- või muu koe proov. Rakud kasvatatakse laboris spetsiaalsetes tingimustes, et need hakkaksid jagunema. Kui rakud jõuavad teatud faasi rakutsüklist, kus kromosoomid on kõige tihedamad ja nähtavamad, peatatakse rakud. Seejärel töödeldakse rakud, et eraldada kromosoomid ja valmistada need mikroskoobiga vaatlemiseks. Kromosoomid fotografitakse ja järjestatakse suuruselt, kujult ja mustrilt vastavalt.

Karyotüpiseerimist kasutatakse erinevate geneetiliste häirete diagnoosimiseks ja uurimiseks, mis on põhjustatud kromosoomide arvu või struktuuri kõrvalekalletega. Näiteks Downi sündroom (trisoomia 21), Turneri sündroom (monosoomia X) või Klinefelteri sündroom (XXY). Seda testi võidakse kasutada ka enne sünnitust loote tervise hindamiseks, viljatuse põhjuste väljaselgitamiseks või teatud tüüpi vähktõve diagnoosimisel ja jälgimisel. Analüüs annab olulist teavet, mis aitab mõista geneetilist koostist ja seeläbi diagnoosida või välistada erinevaid haigusseisundeid.