Karyotüpiseerimine

Karyotüpiseerimine, tuntud ka kui kromosoomianalüüs, on laboratoorne test, mida kasutatakse inimese või teise organismi kromosoomide arvu ja struktuuri uurimiseks. Kromosoomid on DNA molekulid, mis sisaldavad geneetilist teavet ja mida leidub enamiku elusorganismide rakkudes. Tavaliselt on inimestel 23 paari kromosoomi, millest 22 paari on autosoome ja üks paar sugukromosoome (XX naistel ja XY meestel).

Protsessi käigus võetakse proov rakke, tavaliselt verest, aga võib kasutada ka lootevedelikku, luuüdi või kudede biopsiat. Rakud kasvatatakse laboris teatud aja jooksul, et neid saaks visualiseerida. Seejärel peatatakse rakkude jagunemine teatud faasis, kus kromosoomid on kõige paremini nähtavad ja tihedamad. Kromosoomid eraldatakse ja värvitakse spetsiaalsete värvainetega, mis võimaldavad neid mikroskoobi all tuvastada ja eristada. Lõpuks fotografeeritakse kromosoomid ja järjestatakse need suuruse, kuju ja värvimustri järgi, luues niinimetatud idio-grammi.

Karyotüpiseerimine aitab tuvastada kromosoomianomaaliaid, nagu liigsed või puuduvad kromosoomid (nt Downi sündroom, kus on kolm kromosoomi 21) või struktuurilised muutused kromosoomides (nt tasakaalustamata translokatsioonid, mis võivad põhjustada viljatust või retsidiivseid raseduse katkemisi). Seda kasutatakse sünnieelse diagnoosimise, viljatuse uurimise, teatud tüüpi vähkide diagnoosimise ja geneetiliste häirete põhjuste selgitamise puhul. Analüüs annab ka teavet isiku geneetilise soolise määratluse kohta.