kariotípuselemzésen

A kariotípuselemzés a kromoszómák számának és szerkezetének vizsgálatát célzó cytogenetikai módszer. Célja a karyotípus pontos meghatározása, az aneuploiditások és a strukturális rearrangementek kimutatása, valamint a klinikai jelentőség értelmezése.

Minták és előkészítés: mintát vehetünk perifériás vérből származó fehérvérsejteket; magzati diagnózis esetén magzatvíz vagy chorion villi minta is használható. A sejtek kultúrázásával metafázisba kerülnek, kolchicint adnak a megállításukhoz, majd hypotóniás kezelés, fixálás és slide-ra helyezés következik. G-bandinggel (Giemsa) festve a kromoszómák száma és morfológiája értékelhető.

Elemzés és technikák: hagyományos kariotipizálás a teljes kromoszómás felépítés és szám megállapítására szolgál. Kiegészítő technikák közé tartozik a FISH és multicolor FISH, valamint az array-CGH és egyéb molekuláris módszerek, amelyek kisebb CNV-ket is kimutatnak. Előfordul mosaizmus, amely a mintavételi forrástól függően eltérő eredményeket ad.

Alkalmazások és korlátozások: diagnosztikai és genetikai tanácsadási eszköz. Gyakori példák közé tartoznak az 1., 2. és 3. triszómiák, monosomia X, Turner- és Klinefelter-szindróma, transzlokációk és egyéb szerkezeti rendellenességek. Korlátai közé tartozik, hogy a klasszikus kariotipizálás általában nagyobb rendellenességeket észlel; kisebb CNV-k és egyensúlyban lévő szerkezeti változások gyakran fejlettebb módszerekkel detektálhatók.