kanavahäiriöt

Kanavahäiriöt ovat sairausryhmä, joka johtuu ionkanavien virheellisestä toiminnasta solukalvolla. Ionikanavat säätelevät solujen sähkönjohtavuutta ja signaalien välittymistä hermo-, lihas- ja sydänkudoksessa. Kun kanavien rakenne tai niiden säätely on viallinen, soluet voivat muuttua liikaa tai liian vähän, mikä ilmenee episodisina tai jatkuvina oireina.

Kanavat voivat olla jänniteherkkiä natrium-, kalium- ja kalsiumkanavia tai ligandien kautta aktivoituvia kanavia. Mutaatioiden seurauksena kanava voi pysyä auki liian kauan, sulkeutua liian myöhään tai olla liian herkkä. Tällainen virhe muuttaa solujen sähköistä tasapainoa ja voi johtaa sekä hermostolliseen yliärsytykseen (esimerkiksi epilepsia, migreeni ja myotonian kaltaiset ilmiöt) että heikentyneeseen solujen toimintakykyyn (esimerkiksi periodiset lihasparalyysit).

Esimerkkejä geneettisistä kanavahäiriöistä ovat hermostolliset: SCN1A, SCN2A ja KCNT1 sekä KCNQ2/3; migreeniin liittyvät CACNA1A; periodisiin halvauksiin liittyvät CACNA1S ja SCN4A. Sydämen kanavahäiriöistä tunnetaan pitkä QT -syndrooma (KCNQ1, KCNH2 ja SCN5A), Brugada-syndrooma (SCN5A) sekä CPVT (RYR2, CASQ2).

Diagnoosi perustuu kliiniseen oirekuvaan, perhehistoriaan sekä genotyyppiseen testaukseen, tukena EEG:n, EKG:n ja mahdollisesti EMG:n löydösten. Hoito räätälöidään kunkin häiriön mukaan ja voi sisältää lääkityksen, triggereiden välttämisen sekä elintapoihin liittyviä neuvoja sekä geneettistä neuvontaa.