isokromosomit

Isokromosomit ovat epätavallisia kromosomeja, joissa yhden kromosomin pitkät (q) ja lyhyet (p) käsivarret ovat kopioituneet toisistaan. Tämä tarkoittaa, että isokromosomissa on vain joko kaksi q-käsivartta tai kaksi p-käsivartta, ja toinen käsivarsi puuttuu kokonaan. Ne syntyvät yleensä virheellisen solunjakautumisen, erityisesti meioosin, aikana. Kromosomin sentromeeri, joka on kromosomin keskellä sijaitseva supistuma, jakaantuu virheellisesti. Tämän seurauksena syntyy kromosomi, jossa on kaksi samanlaista käsivartta.

Isokromosomit voivat esiintyä eri kromosomeissa, mutta ne ovat yleisimpiä sukupuolikromosomeissa. Tunnetuin esimerkki on isokromosomi X (i(Xq)), joka löytyy noin 15-20 prosentilla Turnerin syndroomaa sairastavista henkilöistä. Tässä tapauksessa X-kromosomin pitkä käsivarsi on kahdentunut, ja lyhyt käsivarsi puuttuu. Isokromosomit voivat esiintyä myös yleisemmissä syövissä, kuten rintasyövässä ja munasarjasyövässä, missä ne voivat vaikuttaa geenien ilmentymiseen ja edistää syövän kasvua.

Isokromosomin läsnäolo voi aiheuttaa erilaisia kehityksellisiä häiriöitä ja terveysongelmia riippuen siitä, minkä kromosomin isokromosomi on ja mitkä geenit sen seurauksena ylimääräisinä tai puuttuvina. Monosomia (yhden kromosomin puuttuminen) tai trisomia (kolmen kromosomin esiintyminen) voi seurata isokromosomin muodostumista. Isokromosomien tunnistaminen on tärkeää geneettisessä neuvonnassa ja diagnoosissa.