hyytymistekijäpuutteita

Hyytymistekijäpuutteet ovat ryhmä perinnöllisiä verenvuototauteja, joissa elimistöstä puuttuu tai on puutteellinen yksi tai useampi hyytymistekijä, jotka ovat välttämättömiä veren normaalille hyytymiselle. Nämä puutteet johtuvat yleensä mutaatioista geeneissä, jotka vastaavat tiettyjen hyytymistekijöiden tuotannosta. Yleisin ja tunnetuin hyytymistekijäpuute on hemofilia A, joka johtuu hyytymistekijä VIII:n puutteesta, ja hemofilia B, joka johtuu hyytymistekijä IX:n puutteesta. Muita harvinaisempia hyytymistekijäpuutteita ovat esimerkiksi von Willebrandin tauti (vaikka se ei ole varsinainen hyytymistekijäpuute, se vaikuttaa veren hyytymiseen) ja puutokset hyytymistekijöissä V, VII, X, XI, XIII.

Oireet vaihtelevat puutoksen tyypin ja vakavuuden mukaan. Ne voivat ilmetä helposti syntyvinä mustelmina, pitkittyneinä verenvuotoina haavoista, nivelten ja lihasten verenvuotoina (hemofilioissa) sekä nenäverenvuotoina ja ienverenvuotoina. Vakavimmissa tapauksissa verenvuoto voi olla hengenvaarallinen, erityisesti jos se kohdistuu aivoihin tai muihin elintärkeisiin elimiin.

Diagnoosi perustuu verikokeisiin, joilla mitataan hyytymistekijöiden pitoisuuksia ja toimintaa sekä tutkitaan potilaan ja hänen sukuhistoriansa verenvuototaipumusta. Hoito riippuu puutoksen tyypistä ja vaikeusasteesta. Yleisin hoitomuoto on puuttuvan hyytymistekijän korvaaminen tiivisteillä tai rekombinanttiteknologialla tuotetuilla hyytymistekijävalmisteilla. Joissakin tapauksissa voidaan käyttää myös lääkkeitä, jotka auttavat edistämään veren hyytymistä. Nykyään hoito on kehittynyt merkittävästi, ja moni hyytymistekijäpuutteista kärsivä voi elää melko normaalia elämää asianmukaisella hoidolla.