geenivariantit

Geenivariantit ovat yksilöiden DNA-sekvenssissä esiintyviä eroja, jotka voivat periytyä vanhemmilta tai syntyä uuden mutaation seurauksena. Ne voivat sijaita sekä geenin koodaavilla alueilla että ei-koodaavissa, kuten säätelevissä elementeissä, ja ne voivat vaikuttaa yksilön ominaisuuksiin, sairausriskeihin tai vasteisiin lääkehoitoihin.

Tyypit: Yleisimpiä ovat yksittäiset nukleotidivariaatiot eli SNV:t, insertio- ja deleetioita sisältävät variaatiot (indelit) sekä kopiointimäärävaihtelut (CNV). Lisäksi on laajempia rakenteellisia muutoksia. Variaatioita voi olla yleisesti populaatiossa (polymorfismeja) tai harvinaisia.

Vaikutus: Monilla varianteilla ei ole ilmeistä vaikutusta, mutta osa muuttaa proteiinia (missense, nonsense), vaikuttaa proteiinin toimintaan tai muuttaa säätelevien alueiden toimintaa (regulatoriset variantit, kuten promootio- tai hajotuspaikat). Vastaavasti jotkin variantit voivat vaikuttaa geenin ilmentymiseen tai splicingiin.

Tutkimus ja sovellukset: Geenivariantteja kartoitetaan genomitason teknologioilla; tietokannoista löytyvät esimerkiksi dbSNP ja rs-numerot. Geenivariantit ovat keskeisiä genomitason assosiaatiotutkimuksissa (GWAS) ja farmakogenomiikassa, joissa pyritään löytämään yhteyksiä sairauksien tai lääkevasteiden kanssa.

Rajoitteet ja etiikka: Variaatioiden tulkinta on tilastollista ja useat tekijät vaikuttavat lopulliseen riskiin. Monimutkaiset ominaisuudet johtuvat usein monien varianttien summasta, eikä yksittäinen variantti aina selitä kliinistä ilmiötä. Eettisesti keskeisiä ovat yksityisyys, suostumukset ja datan jakamisen periaatteet.