geenimutaatiointitestit
Geenimutaatiotestit, tunnetaan myös nimellä geenitestaus tai genomin sekvensointi, ovat laboratorioanalyysejä, jotka tunnistavat muutoksia ihmisen geeneissä, kromosomeissa tai proteiineissa. Nämä muutokset voivat olla merkki perinnöllisestä sairaudesta. Geenimutaatiotestit voivat auttaa diagnosoimaan sairauksia, arvioimaan sairastumisriskiä ja ohjaamaan hoitovalintoja.
Testausmenetelmät vaihtelevat riippuen siitä, mitä etsitään. Yksittäisen geenin mutaatioiden tunnistamiseksi voidaan käyttää PCR-tekniikkaa (polymeraasiketjureaktio) tai sekvensointia.
Geenimutaatiotestejä käytetään monissa tilanteissa. Niitä voidaan tehdä ennen syntymää (prenataalinen testaus) tiettyjen sikiöiden kehityshäiriöiden tai geneettisten
Testaukseen liittyy eettisiä ja psykologisia näkökohtia, kuten tulosten tulkinta, mahdolliset ennakoimattomat löydökset ja tietosuojaan liittyvät kysymykset.