génduplikációk

Génduplikációk olyan genetikai események, amelyek során egy vagy több gén másolata keletkezik a genomban. Ezek lehetnek rövidtávú, helyi duplikációk vagy nagyobb léptékű, akár egész-genom duplikációk, amelyeket polyploidia néven is ismerünk. A duplikációk gyakran redundanciát teremtenek, így a genomban lévő eredeti funkció megtartható, miközben a másolat lehetőséget ad új funkciók kialakulására vagy a meglévő funkciók megváltoztatására.

Kategorizálásuk két fő szinten történhet: kisebb skálájú duplikációk (például tandem duplikációk vagy szegmentális duplikációk), és nagyobb léptékű változások, köztük a teljes genomba duplikációk (polyploidia). Mechanizmusukat tekintve különféle folyamatok játszhatnak szerepet: nem-allelikus homologis rekombináció (NAHR), replikációs csúszás, retrotranspozíció vagy transzpozon-mediált duplikáció, valamint egyes esetekben szekvenált genomok egészében történő megduplázódás.

Evolúciós jelentősége sokféle lehet. A duplikált gének redundanciát nyújtanak, ami lehetővé teszi a funkciók megújítását (neofunkcionalizáció), részleges funkciók megosztását (subfunkcionalizáció), vagy mikroszkopikus módon történő megszűnését (pseudogenizáció). A dóziszabályozásra vonatkozó hipotézis szerint bizonyos gének esetében a duplikációk negatív hatásai elkerülhetők, mert a megfelelő dózis fontos a sejtek számára. A duplikációk gyakoriak növényekben és állatokban egyaránt, és kulcsfontosságú szerepet játszottak a genomok evolúciójában, például a teleosták vagy a gerincesek genomszerkezetének változásában.

A kutatások fő eszközei közé tartozik a genom-szekvenálás, a szintheny vizsgálatok és a duplikációk időbeni becslése, amelyek segítenek megérteni, hogyan formálták a fajok diverzitását és alkalmazkodását.