ensüümiasendusravis

Ensüümiasendusravi (ERT) on meditsiiniline lähenemine, mille eesmärk on asendada puudulik või defektne rakusiseselt toimiv ensüüm rekombinantse ensüümiga. Ravimid manustatakse tavaliselt intravenoosselt regulaarselt, sageli iga üks-kahene nädala tagant, mõnikord iga nelja nädala järel, sõltuvalt haigusest ja kasutatavast ravimist.

Mehhanismi kohaselt võetakse rekombinantne ensüüm rakku sisse mannose-6-fosfaatretseptori kaudu ning suunatakse lüsosoomidesse, kus see lagundab ladestunud substraati. Selle tulemusel võib vähendada kudede ja elundite kahjustamist ning parandada elundite funktsiooni, näiteks maks- ja põrna suuruse, luu- ja lihasomaste sümptomite ning valulikkuse osas. ERT ei tuua tavaliselt kaasa olulist kognitiivset paranemist, sest veri-ajukoore barjäär piirab aju ravimi ligipääsu.

Näidustused hõlmavad peamiselt lüsosomaalseid ladestushaigusi. Üksikute haiguste hulka kuuluvad Gaucheri tõbi tüüp 1; Fabry tõbi; Pompe tõbi; Morquio A ehk MPS IVA; Hurleri/Scheie tüüpi MPS I; Hunteri tõbi ehk MPS II; ja MPS VI. Eraldi kriteeriumide alusel on kasutusel rekombinantsed ensüümid erinevatele haigustele.

Piirangud ja riskid hõlmavad infusioonireaktsioone, antikehade teket, mis võib vähendada ravi efektiivsust, ning kõrget hinda ja logistilisi nõudmisi. ERT ei paranda kõiki sümptomeid ning see ei ole kuratiivne. Patsiendid vajavad sageli pikaaegset, eluaegset ravi ning keskendutakse ka koostööle teiste raviviisidega ja elustiili tugiteenustega. Praegune uurimustegevus keskendub CNSi mõju laiendamisele ja uute manustamisviiside väljatöötamisele.

---