disomiseen

Disominen (disomy) on geneettinen tila, jossa tietyn kromosomin kaksi kopiota sijaitsee solussa. Ihmisellä yleensä autosomit ovat disomisia normaalisti, mikä tarkoittaa diploidia. Uniparentaalinen disomia (UPD) on poikkeus, jossa molemmat kopiot ovat peräisin samasta vanhemmasta, ei molemmista vanhemmista.

UPD voi syntyä usealla tavalla. Non-disjunktio meioosissa voi tuottaa munasolun tai siittiön, joka johtaa kaksinkertaisiin kromosomeihin tai puuttuvaan vanhemmasta perimään. Zygottinen trisomy-rescue, jossa kolmas kromosomi menetetään, voi jättää jälkikasvuun kaksi kopioita saman vanhemman perimää. UPD voidaan jakaa kahteen päämuotoon: heterodisomia (kaksi erilaista homologin kopiota samalta vanhemmalta, yleensä meiosis I -virhe) ja isodisomia (samat identtiset kopiot, yleensä meiosis II -virhe tai post-zygotaalinen duplicaatio). Joissain tapauksissa UPD voi olla mosaikkia.

Havaitseminen: UPD havaitaan molekyylibiologisilla menetelmillä, kuten SNP-pohjaisilla taulukkoineen, microsatelliittianalyyseillä ja metylaatiokokeilla, jotka osoittavat kaksinkertaisen kromosomin perimän yhdestä vanhemmasta sekä mahdolliset imprinting-epävarmuudet kyseisellä kromosomilla.

Kliininen merkitys: UPD voi aiheuttaa imprinting-häiriöitä sekä eliminoida peitegeenien ilmaisun tasoja. Esimerkkejä ovat kromosomi 15: maternal UPD15 voi johtaa Angelmanin oireyhtymään ja paternal UPD15 Prader-Willin oireyhtymään. Kromosomi 7: maternal UPD7 on liitetty Silver-Russellin oireyhtymään. Isodisomian voi seurauksena olla piilevää peittyneiden recessiivisten mutaatioiden ilmentymistä.

Lyhyt yhteenveto: Disominen kattaa kromosomien kahden kopion tilan, kun taas UPD on eräs tapa, jossa nämä kaksi kopioa tulevat samasta vanhemmasta, mikä voi vaikuttaa kehitykseen ja sairauksiin erityisesti imprinting-alueiden kautta.