anyagcserekóros
Az anyagcserekóros fogalma alatt olyan klinikai állapotok összefoglaló neve értjük, amelyben a szervezet anyagcseréjének meghatározó biokémiai lépései zavart szenvednek. Ennek következtében bizonyos tápanyagok feldolgozása elégtelen, vagy felhalmozódnak nem kívánt anyagok, és ez funkcionális zavart okoz a szervezetben.
Az anyagcserekókro sokféle formában megnyilvánulhat, ezért két fő csoportot szoktak megkülönböztetni: öröklött anyagcerezavarok (inborn errors of
Pathofiziológia: az érintett biokémiai útvonalakban vagy felhalmozódhatnak az ártalmas anyagok, vagy hiányozhatnak a szükséges metabolitok. Ennek
Diagnózis: gyanú esetén biokémiai laboratóriumi vizsgálatokkal és genetikai tesztekkel végzik, amelyeket gyakran követ a specifikus diétás
Kezelés és gondozás: a terápia személyre szabott, gyakran diétás korlátozásokat vagy speciális táplálékkiegészítőket, támogató kezeléseket foglal
Kilátások: a prognózis kórképtől függ, de az időben megkezdett kezelés javíthatja az eredményeket. Epidemiológia szempontból ezek