anyagcserekóros

Az anyagcserekóros fogalma alatt olyan klinikai állapotok összefoglaló neve értjük, amelyben a szervezet anyagcseréjének meghatározó biokémiai lépései zavart szenvednek. Ennek következtében bizonyos tápanyagok feldolgozása elégtelen, vagy felhalmozódnak nem kívánt anyagok, és ez funkcionális zavart okoz a szervezetben.

Az anyagcserekókro sokféle formában megnyilvánulhat, ezért két fő csoportot szoktak megkülönböztetni: öröklött anyagcerezavarok (inborn errors of metabolism) és szerzett anyagcserezavarok. Az okokat tekintve gyakoriak az enzimdefektusok, hormonális vagy endokrin rendellenességek, máj- vagy vesebetegségek, táplálkozási vagy mérgezéses állapotok, valamint multifaktoriális zavarok.

Pathofiziológia: az érintett biokémiai útvonalakban vagy felhalmozódhatnak az ártalmas anyagok, vagy hiányozhatnak a szükséges metabolitok. Ennek következtében előfordulhat energiahatékonyság-csökkenés, acidózis vagy hypoglykaemia, és több szervet érintő tünetek jelentkezhetnek. Klinikai spektruma széles: a korai életkorban fellépő krízisektől a fokozatos neurológiai vagy szervi hanyatlásig terjedhet.

Diagnózis: gyanú esetén biokémiai laboratóriumi vizsgálatokkal és genetikai tesztekkel végzik, amelyeket gyakran követ a specifikus diétás vagy terápiás megközelítés. Újszülötteknél különösen fontos a szűrővizsgálat, amely a meta-betegségek korai felismerését célozza.

Kezelés és gondozás: a terápia személyre szabott, gyakran diétás korlátozásokat vagy speciális táplálékkiegészítőket, támogató kezeléseket foglal magába, ritkábban enzim- vagy génalapú terápiákat alkalmaznak. Krízishelyzetekben gyors kórházi ellátás szükséges; genetikai tanácsadás gyakran része a gondozásnak.

Kilátások: a prognózis kórképtől függ, de az időben megkezdett kezelés javíthatja az eredményeket. Epidemiológia szempontból ezek ritka betegségek, kutatásuk és terápiás lehetőségeik folyamatosan fejlődnek.