aneuploideihin

Aneuploideid ehk aneuploids on rakud või organismid, kelle kromosoomide arv ei ole normaalne. Inimese somaatilistel rakkudel on diploidsus 46 kromosoomi; aneuploidsed rakud võivad omada näiteks 45 või 47 kromosoomi ning vahel võib esineda ka sekschromosoomide muutus.

Aneuploidia tekib peamiselt meioosi või mitoosi jagunemise vea tõttu, kui kromosoomid jagunevad valesti või ei eraldu õigel ajal. See võib viia lootuse varase arengu katkemise või mitmesuguste sünnieelsete ja postnataalsete tunnuste tekkimiseni; paljud aneuploidsed lootused ei arene eluks valmis. Mõned vormid on elujõulised ja põhjustavad sündroome, näiteks Downi sündroom (trisoomia 21), Edwards (trisoomia 18) ja Patau (trisoomia 13). Sekskromosoomide aneuploidsused hõlmavad Turner’i sündroomi (45,X) ja Klinefelteri sündroomi (47,XXY), samuti teisi kromosoomi kombinatsioone.

Aneuploidsus esineb mitte ainult inimestel; taimedel ja seentel on see sagedasem ning mõnikord annab see variatsiooni ja adaptiivseid eeliseid, näiteks stressile vastupeetuse korral. Vähi korral on aneuploidsus väga levinud, kuna kromosoomide ebastabiilsus võib soodustada kasvajate arengut ja genoomilist mitmekesisust.

Diagnostika hõlmab klassikalist karyotüüpi, FISH-meetodeid, array-CGH-i ja sekveneerimist, mis võimaldavad kromosoomide arvu ja struktuuri täpselt kirjeldada.