albinismista

Albinismi on geneettinen tila, jossa melaniinin tuotanto on vähäistä tai sitä ei muodostu normaalisti. Melaniini antaa värin iholle, hiuksille ja silmille, minkä vuoksi albinismiin liittyy ihon ja hiusten vaaleus sekä silmien pigmentaation puute. Albinismi ilmenee usein näköön liittyvinä ongelmina ja valoarkuuden lisääntymisenä.

Useimmissa tapauksissa albinismi periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Oculocutaan albinismi (OCA) vaikuttaa sekä ihoon että silmiin, ja sen ilmenemismuodot vaihtelevat. Ocular albinismi (OA) painottuu silmien pigmentin puutteeseen ilman vahvaa ihon vaalennusta. Oireisiin voi kuulua nystagmus, valonarkuus sekä heikentynyt näkökyky; älykkyys on yleensä normaali.

Diagnoosi perustuu kliiniseen arvioon sekä perinnöllisiin tutkimuksiin, ja geneettinen testaus voi vahvistaa tilan sekä auttaa perheterapian suunnittelussa.

Hoito ja elämänlaatu keskittyvät oireiden hallintaan ja riskien vähentämiseen. Suojaus ultraviolettisäteilyä vastaan, mukaan lukien peittävyys, laajat suojalasit ja aurinkosuoja, on tärkeää ihosyöpien riskin pienentämiseksi. Näköä voi tukea silmälaseilla, visuaalisilla apuvälineillä ja tarvittaessa oppimis- sekä arjen tukitoimilla. Säännöllinen silmätarkastus sekä geneettinen neuvonta ovat hyödyllisiä.

Etymologia: termi albinismi juontaa latinankielisestä sanasta albus, valkoinen. Maantieteelliset erot vaikuttavat tilan esiintyvyyteen.