Sekvenssianalyysit

Sekvenssianalyysit ovat biologian ja bioinformatiikan ala, joka keskittyy sekvenssien hankintaan, käsittelyyn ja tulkintaan. Niihin kuuluvat DNA-, RNA- ja proteiinisekvenssit sekä niiden rakenteen, toiminnan ja vaihtelun tutkiminen. Käytännössä sekvenssianalyysit yhdistävät laboratorio-tekniikat sekvenssin tuottamiseen ja laskennalliset menetelmät tiedon analysointiin, vertailuun ja tulkintaan. Niillä voidaan tutkia genomien kokonaisrakennetta, geenien ilmentymistä sekä evoluution ja proteiinien toiminnan perusteita.

Työprosessi vaihtelee projektin mukaan, mutta tyypillisesti siihen kuuluu näytteen valmistus ja sekvensointi, laadunvalvonta sekä kartoitus referenssigenomille tai de novo-assembly sekä annotointi. Datan yleisimmät muodot ovat FASTQ- tai FASTA-sekvenssit sekä SAM/BAM- tai CRAM-kartoitusdata ja VCF/BCF-varianttitiedostot. Annotoinnissa käytetään yleensä GFF3/GTF-tietomalleja sekä erilaisia tietokantoja. Analyysissä hyödynnetään lukuisia ohjelmistoja ja algoritmeja ilmentymis- ja varianti-analyyseihin sekä geneettisen toiminnan tulkintaan.

Sovellukset kattavat genomianalyysin ja kliinisen genomikan, yksilöllisen lääketieteen, maatalouden ja ympäristötutkimuksen sekä mikrobiomianalyysin ja evoluutiotutkimuksen. Sekvenssianalyysit ovat keskeinen työkalu sairauksien geneettisen taustan tutkimisessa, biomarkkereiden löytämisessä sekä lajien tunnistuksessa ja suhteiden hahmottamisessa.