SNPmarkörer

SNPmarkörer, eller SNP-markörer, är genomic positions där individer skiljer sig med en enda nucleotid i DNA-sekvensen. De är den mest frekventa typen av genetisk variation i de flesta organismer och är vanligtvis bialleliga. Ett SNP-markör används som genetisk markör om dess alleler kan kopplas till nedärvd variation eller till en kromosomposition, vilket möjliggör kartläggning av genetiska loci eller associationer med trait.

De används i stor utsträckning för länkagekartläggning, genome-wide association studies (GWAS) och kvantitativa trait loci (QTL) kartläggning för att identifiera genomet ansvariga regioner för egenskaper. Inom avel möjliggör SNP-markörer markerassisterad selektion och genomomgångsselektion (genomic selection), vilket ökar precisionen vid urval av komplexa egenskaper. SNP-data stödjer även befolkningsgenetik, släkt- och härstamninganalys samt forensisk genetik och bevarandebiologi.

Genotypning av SNP kan göras med SNP-arrayer eller sekvenseringstekniker, inklusive hela genomet-sekvensering, exomsekvensering eller genotypering-genom-sekvensering (genotyping-by-sequencing). SNP är ärftligt kodominanta, vilket möjliggör tydlig avgränsning mellan homozygota och heterozygota genotyper. Viktiga mått inkluderar minor allele frequency (MAF) och avkastning av genotypdata. Genotyperingsdata kan användas för imputering av saknade data och för analys av locus-samband (linkage disequilibrium).

Fördelar med SNP-markörer är deras höga täthet och spridning i genomet, stabilitet, låga mutationshastighet och kompatibilitet med höggenomströmsplattformar. Begränsningar inkluderar urvalsbias i SNP-paneler, behov av referensgenom och att varje enskild markör oftast bär liten information, vilket kräver täta markörpaneler för precis kartläggning eller GWAS.

---