Referansepopulasjon

Referansepopulasjon er en gruppe individer som brukes som standard eller utgangspunkt i vitenskapelige studier for å estimere parametere, tolke data og sammenligne resultater. Den tjener som et basiskonsept mot hvilket man måler eller korrigerer andre prøver, og kan være relevant i genetikk, kliniske laboratorier og epidemiologi.

I genetikk og genomforskning brukes referansepopulasjoner til å estimere allelefrekvenser, haplotypefordelinger og som grunnlag for imputeringsmapping og korrigering av befolkningsstrukturer i GWAS. Store offentlige datasett som representerer flere populasjoner kan fungere som referanse, slik at resultater kan generaliseres eller forskjeller mellom grupper fanges opp. Innen kliniske laboratorier brukes ofte referanseområder eller normative verdier som er basert på en referansepopulasjon for å vurdere om en pasients laboratorieparametre ligger innenfor forventet rekke.

Kriterier for en god referansepopulasjon inkluderer størrelsen, representativitet for relevant befolkning (alder, kjønn, etnisk bakgrunn, geografi), og konsistens i målemetoder og innsamling. Den kan være sammensatt av flere eksisterende datasett og kan deles inn i stratifikasjoner for ulike analyser.

Begrensninger innebærer befolkningsstruktur, bias i prøvetaking, og utfordringer ved overføring mellom populasjoner. Etiske spørsmål knyttet til personvern og data sharing er også viktige ved bruk av referansepopulasjoner.