Mítókondríusjúkdómar

Mítókondríusjúkdómar eru hópur sjaldgæfra erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á mítókondríur, sem eru oft nefndar orkuver frumunnar. Mítókondríur framleiða meirihluta orku sem líkaminn þarfnast til að starfa. Þegar mítókondríurnar virka ekki rétt getur það haft alvarlegar afleiðingar fyrir líkamann, sérstaklega fyrir líffæri og vefi sem krefjast mikillar orku, eins og heilann, hjartað, vöðvana og lifrina.

Þessir sjúkdómar geta komið fram á hvaða aldri sem er, en þeir greinast oftast í barnæsku. Einkenni geta verið mjög fjölbreytt og fara eftir því hvaða líffæri verða fyrir áhrifum. Almenn einkenni geta verið alvarleg vanþing, vöðvaslappleiki, hjartavandamál, heilsufarsvandamál, heyrnar- og sjóntapsvandamál, og truflanir á meltingarfærum. Einstaklingar geta einnig upplifað taugakerfiseinkenni eins og flog, óþroskaþróun og einnig heilablóðfallslík atvik.

Mítókondríusjúkdómar orsakast af stökkbreytingum í DNA, annað hvort í kjarna frumunnar eða í mítókondríunnar sjálfra (mitochondrial DNA). Þessar stökkbreytingar geta erfast frá foreldrum eða komið fram nýjar. Vegna þess hvernig mítókondríur eru arfleiddar, eiga mæður þann hlut sem oftast er notaður í greiningu.

Greining á mítókondríusjúkdómum getur verið flókin og krefst oftast fjölþættra rannsókna, þar á meðal blóðprufur, vöðvabiopsíur og greining á erfðamengi. Meðferð er oftast einkennameðferð og miðar að því að draga úr einkennum og bæta lífsgæði. Ekkert lækning er til við mítókondríusjúkdómum en rannsóknir standa yfir til að finna nýjar meðferðir.