Kromosoomihäirete

Kromosoomihäired on geneetilised seisundid, mis tekivad kromosoomide arvu või struktuuri muutuste tõttu. Kromosoomid on DNA-st koosnevad struktuurid, mis sisaldavad meie geene. Tavaliselt on inimestel 23 paari kromosoome, kokku 46. Kromosoomihäired võivad mõjutada kas kogu kromosoomi või selle osa.

Neid häireid võib liigitada kahte peamisse kategooriasse: arvuhäired ja struktuurihäired. Arvuhäired hõlmavad olukordi, kus indiviidil on kas liiga palju või liiga vähe kromosoome. Tuntuim arvuhäire on Downi sündroom, kus inimesel on kolm 21. kromosoomi (trisoomia 21) tavalise kahe asemel. Teised arvuhäired hõlmavad Turneri sündroomi (naistel üks X-kromosoom) ja Klinefelteri sündroomi (meestel ekstra X-kromosoom).

Struktuurihäired tekivad, kui kromosoomi osa on katkenud, ümberkorraldatud või kordistunud. Need võivad hõlmata deletsioone (osa kromosoomist puudub), duplikatsioone (osa kromosoomist on kordistunud), inversioone (kromosoomi osa on pööratud) või translokatsioone (osa ühest kromosoomist on kinnitunud teisele).

Kromosoomihäirete põhjused on sageli juhuslikud ja tekivad munaraku või sperma moodustumisel või varajase embrüonaalse arengu ajal. Mõned kromosoomihäired võivad olla pärilikud. Sümptomid varieeruvad laialdaselt sõltuvalt sellest, millised kromosoomid on mõjutatud ja millist tüüpi häire tegemist on. Need võivad hõlmata füüsilisi iseärasusi, arengupeetust, intellektipuudulikkust ja muid tervisekomplikatsioone. Diagnoosimine toimub tavaliselt kromosoomianalüüsi ehk karüotüüpimise abil.