Genetiikka

Genetiikka on biologian ala, joka tutkii perinnöllisyyden ja perimän ilmentymisen mekanismeja sekä sitä, miten geeneihin koodattu informaatio vaikuttaa yksilön kehitykseen, toimintaan ja ominaisuuksiin.

Keskeisiä käsitteitä ovat DNA, geeni ja kromosomi sekä alleelit, joiden yhdistelmä määrää yksilön genotyypin ja usein myös fenotyypin. Perinnöllisyys voidaan selittää Mendelin lakien kautta: erilaisten ominaisuuksien periytyminen riippuu alleelien vuorovaikutuksesta ja niiden ilmenemisestä sukusolujen muodostuksessa. Monitekijäiset ominaisuudet syntyvät useiden geeni- ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta.

Molekyylitasolla DNA on geneettisen informaation kantaja. Geenit kulkevat perintöaineksena kromosomeilla, ja niiden ilmenemistä säätelevät solun tilat sekä epigenetiikka, joka muuttaa geenien ilmentymistä ilman DNA:n sekvenssin muutosta. Epigeneettiset merkit, kuten metylaatio, voivat reagoida ympäristötekijöihin ja elämänvaiheisiin.

Historialtaan genetiikka juontaa juurensa Gregor Mendelin tomista pavunlajikkeilla 1800-luvulla sekä myöhemmin DNA:n materiaalisen luonteen ja rakenteen tunnistukseen 1900-luvulla. 1953 Watsonin ja Crikin tutkimukset DNA:n kaksoiskierroksesta avasivat genetiikan uuden aikakauden. Genomitutkimus ja nopea sekvensointi ovat lisänneet ymmärrystä geneettisestä variationista, kehityksestä ja sairauksien mekanismeista.

Genetiikan sovellukset ulottuvat lääketieteestä diagnostiikkaan, geeniterapiaan, kasvi- ja eläinjalostukseen sekä oikeuslääketieteeseen. Samalla nousevat eettiset ja yhteiskunnalliset kysymykset yksityisyydestä, turvallisuudesta ja oikeudenmukaisuudesta geneettisen tiedon käytössä.