Entsyymihäiriö

Entsyymihäiriö on aineenvaihdunnan häiriö, joka johtuu yhden tai useamman entsyymin toiminnan puutteesta tai virheellisyydestä. Entsyymit ovat proteiineja, jotka nopeuttavat kemiallisia reaktioita kehossa. Nämä reaktiot ovat välttämättömiä monille kehon toiminnoille, kuten ruoansulatukselle, energian tuotannolle ja solujen kasvulle. Kun entsyymi ei toimi kunnolla, jokin aineenvaihduntareitti voi häiriintyä, mikä voi johtaa haitallisten aineiden kertymiseen tai välttämättömien aineiden puutteeseen.

Entsyymihäiriöt ovat usein perinnöllisiä, mikä tarkoittaa, että ne siirtyvät geeneissä vanhemmilta lapsille. Ne voivat kuitenkin johtua myös hankituista syistä, kuten tietyistä sairauksista tai altistumisesta myrkyille. Oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, minkä entsyymin toiminta on häiriintynyt ja kuinka vakava puutos on. Jotkut häiriöt voivat olla lieviä ja aiheuttaa vain vähäisiä oireita, kun taas toiset voivat olla vakavia ja johtaa merkittäviin terveysongelmiin tai jopa kuolemaan.

Diagnoosi perustuu yleensä kliinisiin oireisiin, laboratoriotutkimuksiin, kuten verikokeisiin, ja joskus geneettisiin testeihin. Hoito riippuu häiriöstä ja voi sisältää ruokavaliomuutoksia, lääkkeitä, entsyymikorvaushoitoa tai elinsiirtoa. Joissakin tapauksissa, kuten fenyyliketonuria (PKU), varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat estää vakavia kehitysvammoja. Entsyymihäiriöiden tutkimus on jatkuvaa, ja uusia hoitomuotoja kehitetään jatkuvasti.