sekvensointiprosesseissa

Sekvensointiprosessit tarkoittavat DNA:n tai RNA:n nukleotidijärjestyksen määrittämistä. Ne kattavat teknologiat ja vaiheet, joilla emästen järjestys voidaan lukea ja tulkita biologiseksi informaatioksi. Yleisessä työvaiheessa näyte kerätään ja puhdistetaan, jonka jälkeen valmistetaan kirjasto: fragmentointi ja adapterien lisäys. Itse sekvensointi suoritetaan laitteella, joka lukee fragmenttien emäsparit ja tuottaa sekvenssiketjuja. Laadunvalvonta varmistaa, että data on käyttökelpoista analyysia varten.

Teknologioiden kirjoon kuuluvat Sanger-sekvensointi, seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) sekä pitkän lukukerran menetelmät. Sanger-sekvensointi on tarkka mutta matalan läpiviennin tekniikka. NGSh-tekniikat, kuten Illumina, tuottavat suuria määriä lyhyitä luetteloita edullisesti. Pitkän lukukerran menetelmät, kuten PacBio ja Oxford Nanopore, tuottavat pitkiä luetteloita ja helpottavat de novo -kokoamista, vaikka virheet voivat olla suurempia.

Datan analyysi sisältää laadunvarmistuksen, kartoituksen reference-genomiin tai de novo-assemblin, sekä varianttien haku ja annotointi. Näin voidaan tehdä genomianalyysiä, transkriptomianalyysiä ja metagenomiikkatutkimuksia sekä soveltaa kliiniseen diagnostiikkaan ja maatalouteen.

Haasteita ovat datan määrä ja tallennus, kustannukset, standardointi sekä yksityisyyden ja etiikan kysymykset.