punktmutatsioonideks

Punktmutatsioonideks nimetatakse päriliku DNA või RNA ühe nukleotiidi aluspaari muutust. Kõige tavalisem tüüp on ühe baasi vahetus teise vastu. Üldiselt eristatakse transiit (puriinide A ja G vahetus või pyrimidiinide C ja T vahetus) ja transversioon (purine ↔ pyrimidine). Mõnikord käsitletakse ka ühe nukleotiidi lisandumist või kadumist kui punktmutatsiooni, kuid neid sageli liigitatakse eraldi indeliteks.

Kui muutus asetub geeni või reguleeriva piirkonna koodoonide jadasse, võivad tagajärjed olla erinevad. Koodoni muutus võib viia missense-mutatsioonini, mis asendab ühte aminohapet teisega; nonsense-mutatsioon tekitab varase peatuse; silent-mutatsioon ei muuda aminohappejärjestust, kuid võib mõjutada mRNA stabiliteeti või translatsiooni efektiivsust. Punktmutatsioon võib mõjutada ka mitte-kodeeriva DNA reguleerivaid elemente või lõikamis- (splicing) kohti.

Mehhanismid ja parandamine: Punktmutatsioonid tekivad spontaanse replikatsioonivigade või mutageenide ning keskkonnamõjude tõttu. Kui mutatsioon jääb püsima, võib see muuta valgu funktsiooni või geeniekspressiooni. DNA parandussüsteemid, nagu mismatch repair ja base excision repair, püüavad vigade parandamist, vähendades mutatsioonide kinnitumist.

Roll ja tähtsus: Punktmutatsioonid on geneetilise mitmekesisuse allikas ning võivad põhjustada geneetilisi haigusi või anda adaptiivset variatsiooni. Need mängivad olulist rolli evolutsioonis, populatsioonide geneetilises diferentseerumises ning meditsiini diagnoosimise ja kohandatud ravi valdkonnas.