magzatvízvizsgálatot

Magzatvízvizsgálat, közismert nevén amniocentesis, invazív diagnosztikai vizsgálat, amelynek során ultrahangos vezetés mellett a méh üregébe tüntetett tűvel magzatvízmintát vesznek. A mintát laboratóriumi elemzésnek adják le, hogy kromoszómális rendellenességeket, genetikai betegségeket vagy magzati fertőzéseket felderítsenek, és egyes esetekben a magzati tüdő érettségét is értékeljék.

Indikációk közé tartozik az anyai életkor (általában 35 év felett), pozitív vagy bizonytalan származású genetikai szűrési eredmények, ultrahangon észlelt magzati rendellenességek gyanúja, illetve olyan terhességek, ahol a genetikai diagnózis befolyásolhatja a kezelési döntéseket. A laboratóriumban kromoszómális vizsgálatok (karyotípus vagy mikroarray) és gyakran bizonyos genetikai tesztek, valamint fertőzéses vizsgálatok történnek. Bizonyos esetekben a magzati tüdő érettségének felmérésére szolgáló paraméterek (például foszfatidilkolin, foszfatidil-glicerol arány) is értékelhetők.

Műtéti menet közben az eljárást ultrahangos képalkotás segíti; a mintavétel általában a terhesség 15–20. heti környékén, de indokolt esetben későbbi időpontokban is elvégezhető. Az eljárás legtöbbször rövid, a kockázatok közé tartozik a méhési vérzés, rövid ideig tartó görcsök, hüvelyi folyás és ritkán a vetélés vagy fertőzés veszélye (körülbelül 0,1–0,3%).

A mintát a laborban kromoszómális és molekuláris genetikai vizsgálatokkal értékelik. A kimenetek lehetnek: normális, rendellenességet igazoló, vagy megerősítésre szoruló eredmények. A kiértékelés általában 1–2 hét, gyors tesztek ennél rövidebb idő alatt is rendelkezésre állhat. A vizsgálat a nem invazív szűrőkkel (NIPT) vagy a korai CVS-szel szemben invazív, de részletesebb diagnózist nyújt.

Alternatívák közé tartozik a nem invazív prenatális tesztek (NIPT) és a kora terhességi chorionboholy mintavétel (CVS).