kromosoomihäired

Kromosoomihäired on geneetilised seisundid, mis tekivad, kui inimeste kromosoomides esineb viga. Kromosoomid on DNA tükid, mis sisaldavad meie geene. Tavaliselt on inimestel 23 paari kromosoome, kokku 46. Kromosoomihäired võivad hõlmata muutusi kromosoomide arvus või struktuuris.

Muutused kromosoomide arvus võivad põhjustada seisundeid nagu Downi sündroom (trisoomia 21), kus on kolm koopiat 21. kromosoomi. Teised näited on Turneri sündroom (naistel üks X-kromosoom) ja Klinefelteri sündroom (meestel lisaks X- või Y-kromosoom). Need seisundid mõjutavad sageli füüsilist arengut ja võivad põhjustada intellektuaalseid eripärasid.

Struktuursed kromosoomihäired tekivad, kui kromosoomi osa on katkenud, puudub, on kahekordistunud või on ümber paigutunud teise kromosoomi külge. Sellised muutused nagu translokatsioonid, deletsioonid, duplikatsioonid ja inversioonid võivad avalduda erinevate terviseprobleemidena, sealhulgas arenguhäirete, sünnidefektide ja mõnel juhul ka vähiriskina.

Kromosoomihäireid diagnoositakse tavaliselt sünnieelse või vastsündinu geneetilise testimise abil, näiteks karyotüübi analüüsiga. Nende häirete ravi sõltub konkreetse seisundi tüübist ja tõsidusest ning keskendub sageli sümptomite juhtimisele ja toetavale ravile. Kromosoomihäired võivad mõjutada erinevaid kehafunktsioone ja nende mõju varieerub oluliselt.