genetikaimutációs

Genetická mutácia je trvalá zmena v sekvencii DNA, ktorá tvorí gén. Mutácie môžu vzniknúť z rôznych príčin, vrátane chýb pri kopírovaní DNA počas bunkového delenia, expozície mutagénom, ako je žiarenie alebo chemikálie, alebo vírusových infekcií. Tieto zmeny môžu ovplyvniť funkciu génu a následne aj funkciu bielkoviny, ktorú gén kóduje.

Genetické mutácie môžu mať rôzne dôsledky. Niektoré mutácie môžu byť prospešné a viesť k novým vlastnostiam, ktoré pomáhajú organizmom lepšie sa prispôsobiť svojmu prostrediu. Iné mutácie môžu byť škodlivé a viesť k chorobám alebo iným zdravotným problémom. Mnoho mutácií nemá žiadny zjavný účinok.

Mutácie sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek géne a v akomkoľvek organizme. U ľudí sú mutácie zodpovedné za mnoho dedičných chorôb, ako je cystická fibróza, kosáčikovitá anémia a Huntingtonova choroba. Mutácie tiež hrajú kľúčovú úlohu v evolúcii, pretože poskytujú genetickú variabilitu, ktorá je základom prirodzeného výberu.

Existujú rôzne typy genetických mutácií. Bodové mutácie zahŕňajú zmenu jedného nukleotidu v DNA. Vložené mutácie zahŕňajú pridanie jedného alebo viacerých nukleotidov do sekvencie DNA. Delécie zahŕňajú odstránenie jedného alebo viacerých nukleotidov. Tieto zmeny môžu mať rôzny vplyv na gén a jeho produkt v závislosti od toho, kde v géne k mutácii dôjde a či zmení čítací rámec proteínu.