epigeneetilisi

Epigeneettisyys (epigenetiikka) viittaa geneettisen ilmentymisen säätelyyn, joka tapahtuu ilman DNA:n sekvenssin muuttumista. Keskeisiä mekanismeja ovat DNA-metylaatio, histonimuokkaukset sekä kromatiinin rakenteen muutos ja ei-koodaavien RNA-molekyylien rooli. Näiden mekanismien avulla solut voivat erilaistua ja reagoida ympäristöön ilman perimän pysyvää muutosta.

Epigenetiikka on keskeinen osa kehitystä ja solujen erilaistumista. Esimerkkejä ovat X-kromosomin inaktivaation ja genomisen imprintingin kaltaiset ilmiöt. Ympäristötekijät, kuten ruokavalio, stressi ja kemikaalit, voivat muuttaa epigeneettistä tilaa, ja joillakin ilmiöillä on todettu vaikutuksia sukupolvien yli.

Tutkimus epigenetiikassa liittyy sairauksien mekanismien ymmärtämiseen sekä diagnostisten ja terapeuttisten sovellusten kehittämiseen. Esimerkkejä terapian lähestymistavoista ovat DNA-metylaatioon vaikuttavat estäjät ja histonimuokkauksiin kohdistuvat lääkkeet. Tutkimusmenetelmiin kuuluvat bisulfiittipohjaiset sekvensointimenetelmät DNA-metylaation kartoittamiseen sekä ChIP-seq ja ATAC-seq kromatiinin tilan tutkimiseen. Haasteisiin kuuluu solukon ja kudosten heterogeenisuus sekä syy-seuraussuhteiden erottaminen.