Willebrandbetegség

Willebrandbetegség, vagy von Willebrand-féle betegség, a leggyakoribb öröklött vérzési rendellenesség, amelyet a von Willebrand-faktor (vWF) hiánya vagy működési zavara okoz. A vWF a vérlemezkék tapadását segíti a subendotheliális szövethez és egyben stabilizálja a faktor VIII-ot, így hiánya vagy zavara befolyásolja mind az elsődleges, mind a másodlagos hemostazist. A betegség leggyakoribb formája a Type 1, a legsúlyosabb a Type 3. Az öröklődés döntően autoszomális domináns mintázat, de a Type 3 gyakran recesszív.

A Willebrand-betegség fő típusai közé tartozik: Type 1 – részleges vWF-hiány; Type 2 – kvalitatív zavarral járó al­osztályokkal (2A, 2B, 2M, 2N); Type 3 – nagyon mély vagy teljes vWF-hiány, amely súlyos vérzésekkel jár. Klinikai képében mucocután vérzések, orrvérzés, fogínyvérzés, könnyen kialakuló zúzódások, nőknél gyakori és erős menorrhagia szerepel, továbbá vérzés a sebészeti vagy fogászati beavatkozások után.

Diagnózis: gyanú esetén történő részletes vérzési anamnézis és laboratóriumi vizsgálatok szükségesek: vWF antigenszint (vWF:Ag), vWF aktivitás (pl. vWF:RCo vagy vWF:GPIbM), FVIII aktivitás (FVIII:C), ritocetin-teszt, és szükség szerint vWF multimeranalízis. Genetikai vizsgálattal a típus meghatározása segíthet.

Kezélés: Type 1 és sok Type 2 esetben desmopressin (DDAVP) alkalmazható, amely növeli a vWF és FVIII szintjét. Súlyosabb Type 2 vagy Type 3 esetekben vWF-tartalmú koncentrátumok adása szükséges. Antifibrinolytikus terápia (tranexámsav) mucosalis vérzés esetén gyakran hasznos. Fogászati és sebészeti beavatkozások előtt és után vérzéscsökkentő terápiára van szükség, terhesség alatt pedig szoros orvosi felügyelet ajánlott.