Referansegenomet
Et referansegenom er en representativ DNA-sekvens for en art som brukes som standard i genomforskning. Det fungerer som et felles utgangspunkt for å kartlegge sekvenser fra nye prøver, identifisere variasjoner og annotere gener og andre funksjonelle elementer. Et referansegenom er ikke nødvendigvis genomet til en enkelt person, men ofte et mosaikk- eller consensus-sekvens som speiler variasjonen i befolkningen.
Humant referansegenom er utviklet av fagmiljøer og konsortier, blant annet Genome Reference Consortium og Human Genome
Et referansegenom fanger ikke hele artens mangfold. Mange varianter og lange strukturelle endringer er vanskelig å
Fremover peker feltet mot pangenom- og grafbaserte referanser som kan representere genetisk mangfold mer nøyaktig enn