Referansegenomet

Et referansegenom er en representativ DNA-sekvens for en art som brukes som standard i genomforskning. Det fungerer som et felles utgangspunkt for å kartlegge sekvenser fra nye prøver, identifisere variasjoner og annotere gener og andre funksjonelle elementer. Et referansegenom er ikke nødvendigvis genomet til en enkelt person, men ofte et mosaikk- eller consensus-sekvens som speiler variasjonen i befolkningen.

Humant referansegenom er utviklet av fagmiljøer og konsortier, blant annet Genome Reference Consortium og Human Genome Project. Den mest brukte hovedutgaven er GRCh38 (hg38). Oppdateringer og patch-sett forbedrer dekning og korrigerer feil. I tillegg publiserte Telomere-to-Telomere (T2T) i 2020 et fullstendig menneskelig referansegenom kalt CHM13, som løste mange gaps i tidligere versjoner.

Et referansegenom fanger ikke hele artens mangfold. Mange varianter og lange strukturelle endringer er vanskelig å representere i en enkelt utgave, og koordinatsystemet endres mellom versjoner. Dette påvirker dataanalyse og fører til behov for liftover-verktøy og konsekvente annotasjoner.

Fremover peker feltet mot pangenom- og grafbaserte referanser som kan representere genetisk mangfold mer nøyaktig enn en lineær sekvens. Slike tilnærminger kan forbedre kartlegging av varianter hos ulike populasjoner og gjøre forskning mer robust.