Haploinsuffisienssissä

Haploinsuffisienssi viittaa geneettiseen tilaan, jossa yksittäisen toimivan geenikopion tuottama proteiinin määrä ei riitä ylläpitämään normaalia fysiologista toimintaa. Useimmat ihmisen geenit esiintyvät diploidissa muodossa, eli meillä on kaksi kopiota kustakin geenistä, yksi peritty kummaltakin vanhemmalta. Tavanomaisesti toinen kopio voi kompensoida toisen kopion toimintahäiriön tai puuttumisen. Haploinsuffisienssissä tämä kompensointi ei kuitenkaan tapahdu, ja vähentynyt proteiinin määrä johtaa havaittaviin fenotyyppisiin seurauksiin.

Tämä tila voi syntyä useista syistä, kuten pistemutaatioista, jotka inaktivoivat geenin, tai kromosomipoikkeavuuksista, jotka johtavat yhden geenikopion menetykseen (deleetio). Haploinsuffisienssi on merkittävä syy moniin ihmisen kehityshäiriöihin ja sairauksiin. Esimerkiksi tietyt syövät, sydänsairaudet ja kehitykselliset häiriöt, kuten Noonanin oireyhtymä, voivat johtua haploinsuffisienssistä. Diagnoosi perustuu usein geneettiseen testaukseen ja potilaan kliinisten oireiden arviointiin. Hoito riippuu taudinaiheuttajasta ja voi sisältää oireenmukaista hoitoa tai uudemmissa tapauksissa geeniterapiaan perustuvia lähestymistapoja.