Glykosylaatiohäiriöiden
Glykosylaatio on yleinen post-translationaalinen modifikaatio (PTM) proteiineissa ja lipideissä. Se on entsymaattinen prosessi, jossa hiilihydraattimolekyyli, glykaani, kiinnittyy kohdemolekyyliin. Glykosylaatio on elintärkeä monille biologisille toiminnoille, kuten solujen tunnistukselle, signaalinvälitykselle, immuunivasteelle ja proteiinien oikealle laskostumiselle sekä stabiilisuudelle. Eri tyyppisiä glykosylaatioita on olemassa, joista yleisimpiä ovat N-glykosylaatio ja O-glykosylaatio. N-glykosylaatio tapahtuu, kun glykaani liittyy asparagiiniaminohapon typpiatomiin, kun taas O-glykosylaatio sisältää glykaanin kiinnittymisen seriini- tai treoniiniaminohapon happiatomiin. Glykosylaatioprosessi on monimutkainen ja tapahtuu useissa soluelimissä, alkaen endoplasmakalvostosta ja jatkuen Golgin laitteessa. Glykaanien rakenteiden monimuotoisuus mahdollistaa laajan kirjon toimintoja. Epänormaali glykosylaatio, eli glykosylaatioviat, on yhdistetty useisiin sairauksiin, kuten syöpiin, synnynnäisiin glykosylaatiohäiriöihin (CDG) ja tulehdussairauksiin. Tämän vuoksi glykosylaation tutkimus on merkittävä biolääketieteellisessä tutkimuksessa ja lääkekehityksessä.