mutações

Mutação é qualquer alteração na sequência do material genético de um organismo. Em termos genéticos, mutações podem ocorrer a nível de nucleotídeos, levando a mutações pontuais, ou a nível cromossômico, envolvendo grandes rearranjos. Mutações pontuais incluem substituições de bases, inserções e deleções. Dependendo do efeito na proteína, podem ser silenciosas (não alteram o aminoácido), missense (alteram um aminoácido) ou nonsense (introduzem um códon de parada). Mutações cromossômicas incluem deleções, duplicações, inversões, translocações e rearranjos de segmentos.

As mutações podem ocorrer espontaneamente, decorrentes de erros de replicação, ou serem induzidas por mutagênicos como radiação, substâncias químicas ou infecções virais. O organismo também possui mecanismos de reparo do DNA para corrigir erros, como proofreading da polimerase, reparo por par de bases, reparo de base, e reparo de quebras de fita através de recombinação homóloga ou união de extremidades.

Se a mutação ocorrer em células germinativas, pode ser herdada pelos descendentes e contribuir para a variação genética de uma população. Mutação somática, por outro lado, não é herdável, mas pode influenciar o desenvolvimento de doenças como o câncer. Os efeitos de uma mutação variam de neutros a deletérios ou, em alguns casos, benéficos, servindo como fonte de material para a evolução.

A taxa de mutação é variável entre espécies e loci, mas, em humanos, costuma ficar na faixa de aproximadamente 10^-8 a 10^-9 mutações por site por geração, com variações dependendo do contexto genômico e ambiental.