huidhyperextensibiliteit

Huidhyperextensibiliteit is de eigenschap waarbij de huid bij lichte tractie verder kan worden uitgerekt dan normaal. Het kan een op zichzelf staand fenotype zijn, maar vaker maakt het deel uit van erfelijke bindweefselstoornissen zoals verschillende vormen van het Ehlers-Danlos syndroom (EDS). Ook mensen met algemene, milde hypermobiliteit kunnen deze eigenschap hebben zonder dat er een erkende bindweefselstoornis is vastgesteld.

Oorzaken en erfelijkheid: huidhyperextensibiliteit wordt veroorzaakt door afwijkingen in collageen, elastische vezels of de samenstelling van de extracellulaire matrix. Bij EDS zijn meerdere genetische oorzaken bekend; klassieke EDS wordt vaak geassocieerd met mutaties in COL5A1 of COL5A2, en vascular EDS met COL3A1. De overerving verloopt meestal autosomaal dominant, maar er bestaan ook zeldzame recessieve vormen en genetische variaties per individu.

Klinische kenmerken: naast een huid die gemakkelijker te rekken is, kunnen wonden, ecchymosen en littekens voorkomen; de huid is vaak zacht en kwetsbaar. Bij veel mensen gaat huidhyperextensibiliteit gepaard met gewrichtshypermobiliteit, wat tot pijn en vaker dislocaties kan leiden. In sommige vormen van EDS kunnen ook littekens en huidfragiliteit een rol spelen.

Diagnose en differentiatie: de diagnose is grotendeels klinisch en berust op een combinatie van huidextensibiliteit, gewrichtshypermobiliteit en familiegeschiedenis. Een Beighton-score kan de aanwezigheid van gewrichtshypermobiliteit aangeven. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen door mutaties in EDS-gerelateerde genen aan te tonen.

Behandeling en leefstijl: er bestaat geen genezing voor de erfelijke vormen van huidhyperextensibiliteit. Behandeling richt zich op het voorkomen van trauma, het verbeteren van gewrichtsstabiliteit (fysiotherapie), pijnbestrijding en wondzorg. Huidverzorging, hulpmiddelen om letsel te voorkomen en regelmatige medische follow-up zijn aanbevolen. Genetische voorlichting kan nuttig zijn bij familieplanning.