homozygoot

Een homozygoot (homozygoot organisme) is een organisme dat twee identieke allelen heeft voor een bepaald gen-locus. Bij diploïde soorten bestaan genen uit twee kopieën, één van elk ouder.

Er zijn twee vormen van homozygositeit: homozygoot dominant (genotype AA) en homozygoot recessief (genotype aa). In beide gevallen zijn de twee allelen identiek aan elkaar. Het fenotype wordt bepaald door de aard van de twee allelen en, bij sommige kenmerken, door dominantie: bij een homozygoot dominant genotype komen de dominante kenmerken vaak tot uiting, bij een homozygoot recessief genotype komen recessieve kenmerken tot uiting.

In Mendeliaanse kruisingen speelt homozygotie een duidelijke rol. Een kruising tussen twee homozygote ouders met tegengestelde allelen (AA × aa) levert nakomelingen die allemaal heterozygoot zijn (Aa). Heterozygoten dragen beide soorten allelen maar vertonen doorgaans de dominante eigenschap; ze kunnen wel drager zijn van recessieve eigenschappen.

Naast erfelijke kenmerken heeft homozygositeit ook betekenis in de geneeskunde en populatiegenetica. For many autosomale recessieve aandoeningen zijn twee kopieën van het recessieve allel nodig om de ziekte tot uiting te brengen; heterozygoten zijn vaak draagsters zonder symptomen maar kunnen het recessieve allel doorgeven. In populaties kan hoge homozygositeit wijzen op beperkte genetische variatie, bijvoorbeeld door inbreeding of bottlenecks, wat de kans op het tot uiting komen van schadelijke recessieve eigenschappen kan vergroten.

Onderzoekers meten homozygositeit vaak met genetische data en zoeken naar runs of homozygosity om inzichten te krijgen in genetische diversiteit, erfelijke ziekten en populatiegeschiedenis.