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farmacogenetica

La farmacogenetica è un ramo della farmacologia che studia come le differenze genetiche tra individui influenzino la risposta ai farmaci. L'obiettivo è prevedere efficacia e sicurezza del trattamento e guidare scelte come il dosaggio, la scelta del farmaco e la durata della terapia, per ottimizzare i benefici e ridurre reazioni avverse.

Le variazioni in geni che codificano enzimi metabolizzatori, trasportatori e bersagli farmacologici modulano l'assorbimento, la distribuzione,

Applicazioni cliniche includono la personalizzazione del dosaggio o della scelta del farmaco. Esempi comuni comprendono: dosaggio

La farmacogenetica si integra sempre più nelle pratiche cliniche, con test genetici disponibili prima o durante

In sintesi, la farmacogenetica mira a personalizzare la farmacoterapia migliorando efficacia e sicurezza, contribuendo alla medicina

il
metabolismo
e
l'eliminazione
dei
farmaci.
Tra
i
geni
chiave
ci
sono
i
metabolizzatori
del
gruppo
CYP
(ad
es.
CYP2D6,
CYP2C9,
CYP2C19),
TPMT
e
NUDT15
per
le
tiopurine,
e
geni
di
trasporto
come
SLCO1B1.
Inoltre,
varianti
come
VKORC1
influenzano
il
dosaggio
di
warfarina
e
HLA-B*57:01
è
associato
a
reazioni
avverse
all’abacavir.
Queste
variazioni
possono
produrre
soggetti
poor
metabolizers
o
fast
metabolizers,
con
conseguenze
sull'efficacia
e
sul
rischio
di
tossicità.
di
warfarin
guidato
da
VKORC1
e
CYP2C9;
risposta
al
clopidogrel
dipendente
da
CYP2C19;
gestione
delle
tiopurine
in
oncologia
o
malattie
autoimmuni
basata
su
TPMT/NUDT15;
screening
HLA-B*57:01
prima
di
abacavir
per
evitare
reazioni
avverse.
Le
linee
guida
CPIC
e
DPWG
forniscono
raccomandazioni
pratiche.
la
terapia
e
decision
support
negli
ambienti
sanitari.
Tuttavia
il
contributo
genetico
è
spesso
parziale
e
interagisce
con
età,
dieta,
funzioni
epatiche
e
interazioni
farmacologiche.
Non
tutte
le
varianti
hanno
effetto
clinico
chiaro
e
i
costi,
l'accessibilità
e
le
questioni
etiche
e
di
privacy
limitano
l'uso
universale.
di
precisione.