VonWillebrandKrankheit

Die Von-Willebrand-Krankheit (VWD) ist die häufigste erbliche Blutungsstörung. Sie entsteht durch Mangel oder Fehlfunktion des Von-Willebrand-Faktors (VWF), eines Proteins, das die Thrombozytenadhäsion ermöglicht und den Gerinnungsfaktor VIII schützt und stabilisiert.

Die Erkrankung wird allgemein in drei Hauptgruppen unterteilt: Typ 1 (teilweiser, reduzierter VWF-Spiegel), Typ 2 (qualitative Defekte des VWF mit Untertypen 2A, 2B, 2M und 2N), und Typ 3 (nahezu vollständiger VWF-Mangel). Typ 1 und viele Typ-2-Unterformen vererben sich meist autosomal dominant, Typ 3 oft autosomal rezessiv.

Typische Beschwerden sind mucokutane Blutungen: leichtes oder häufigeres Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verlängerte oder vermehrte Blutungen nach Zahn- oder Operationsbehandlungen, spontane Blutergüsse und in der Regel menstruale Blutungen bei Frauen, die stärker sein können. Die Schwere variiert stark je nach Typ und individueller Ausprägung.

Die Diagnose basiert auf Blutuntersuchungen wie VWF-Antigen (VWF:Ag), VWF-Ristocetinaktivität (VWF:RCo) und FVIII-Aktivität, meist ergänzt durch Tests zur Ristocetin-induzierten Thrombozytenaggregation. Gegebenenfalls helfen genetische Tests bei der Abklärung.

Die Behandlung richtet sich nach Typ und Blutungsrisiko. Desmopressin (DDAVP) erhöht kurzzeitig VWF-Spiegel und wird bei vielen Typ-1-Fällen sowie einigen Typ-2-Fällen eingesetzt. Bei Typ-2N, Typ-3 oder DDAVP-Resistenz kommen VWF-haltige Faktor-Konzentrate zum Einsatz. Antifibrinolytische Mittel wie Tranexamsäure unterstützen vor allem bei mucosaspezifischen Blutungen. Vor Operationen oder der Geburt ist eine individuelle Prophylaxe oft sinnvoll. Die Prognose ist bei richtiger Behandlung meist gut. In der Allgemeinbevölkerung wird VWD schätzungsweise bei etwa einem Prozent der Menschen registriert, doch nur ein Teil davon zeigt klinische Symptome.