Molekulardiagnostik

Molekulardiagnostik er et fagområde innen klinisk diagnostikk som bruker analyser av nukleinsyrer, som DNA og RNA, for å fastslå sykdomsårsaker, genetiske egenskaper eller cellulære tilstander. Metodene kan identifisere tilstedeværelse eller mengde av spesifikke sekvenser, og brukes alene eller sammen med tradisjonelle tester som kulturer og serologi.

De vanligste teknikkene inkluderer polymerasekjederaksjon (PCR) og sanntids-PCR (qPCR) for kvantifisering, reverse transkripsjon-PCR (RT-PCR) for RNA-baserte mål, sekventering (Sanger og neste generasjons-sekventering, NGS), mikroarrays, isothermal amplifikasjonsmetoder som LAMP, samt nyere CRISPR-baserte diagnostikk og digital PCR.

Anvendelser omfatter påvisning og oppmåling av patogener (infeksjonssykdommer som HIV, SARS-CoV-2), molekylær profiling i onkologi (mutasjonsanalyse, ekspresjonsmønstre), genetiske sykdommer (bærerstatus, prenatal testing, nyfødt screening), farmakogenomikk og monitorering ved transplanterte celler eller sykdomsforløp. Mange tester tilbys som paneler eller i form av enkeltgenes tester og brukes også som companion diagnostics.

Arbeidsflyt og kvalitet fokuserer på pre-analytiske forhold (prøvetaking og prøvehåndtering), analytiske metoder og post-analytiske tolkningskriterier. Laboratorier bruker kontrollmaterialer, validering av tester og eksterne kvalitetsvurderinger, og følger kvalitetsstyring og akkreditering (for eksempel ISO-standarder eller nasjonale regelverk).

Utfordringer inkluderer risiko for forurensning og falske resultater, behov for standardisering og validering, kostnader og turnarounds, samt etiske spørsmål knyttet til genetisk informasjon og personvern. Feltet utvikler seg raskt med nye teknologier og bedre punkt-til-test løsninger.