CharcotMarieToothKrankheiten

Charcot-Marie-Tooth-Krankheiten (CMT) sind eine Gruppe vererbter peripherer Neuropathien, die das periphere Nervensystem betreffen. Typisch sind langsame distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorische Ausfälle sowie häufige Fußdeformitäten wie Pes cavus. Der Erkrankungsbeginn liegt meist in Kindheit oder Jugend, kann aber auch später auftreten. Die Prävalenz wird auf etwa 1 von 2.000 bis 2.500 Menschen geschätzt.

Die CMT umfasst mehrere Formen mit unterschiedlicher genetischer Ursache und Klinik. Vererbung erfolgt überwiegend autosomal dominant oder rezessiv; auch X-chromosomal vererbte Formen kommen vor. Mutationen in vielen Genen verursachen die Erkrankung, darunter PMP22 (Duplikation führt zu CMT1A), MPZ, GJB1 und MFN2. Man unterscheidet demyelinisierende Formen (z. B. CMT1) von axonalen Formen (z. B. CMT2).

Klinisch zeigen sich distal betonte Muskelschwäche, Gangstörung, Fußdeformitäten und sensorische Probleme in Händen und Füßen. Reflexe sind oft vermindert. Der Verlauf ist variabel und verläuft langsam über Jahre. Die Subtypen unterscheiden sich in Alter des Ausbruchs, Ausprägung und betroffenen Körperbereichen.

Diagnose erfolgt durch klinische Untersuchung, Nervenleitgeschwindigkeiten und Elektromyographie. Genetische Tests ermöglichen die Bestimmung der Ursache und Abklärung der Familienrisiken. Bildgebung spielt in der Regel eine untergeordnete Rolle; eine Biopsie ist selten erforderlich.

Es gibt keine Heilung. Behandlung zielt auf Symptom- und Funktionserhalt: Physiotherapie, Ergotherapie, Orthesen oder Fußoperationen, Schmerzmanagement und Überwachung von Komplikationen. Genetische Beratung ist sinnvoll, insbesondere für Familienplanung.

Forschung und klinische Studien arbeiten an krankheitsmodifizierenden Ansätzen und gen-gerichteten Therapien, um das Fortschreiten zu verlangsamen oder zu stoppen.